小儿脆性X染色体
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。 1991年,科学家第一次发现脆性x染色体综合征,它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病,是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。 1991年,科学家第一次发现脆性x染色体综合征,它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病,是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。
小儿脆性X染色体基本知识
是否医保: 否
别 名: 小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征
发病部位: 其他
传染性: 无传染性
多发人群: 儿童
相关症状: 关节强直、 智力减低、 大脑发育障碍、 下颌前突、 中度精神发育迟滞、 高腭弓、 言语紊乱、 语言发育迟缓、 二尖瓣脱垂、 抽风、 脊柱侧弯、 孤独症
并发疾病: 癫痫
小儿脆性X染色体诊疗知识
就诊科室: 内科、 儿科
治疗费用: 暂无相关资料
治愈率: 暂无相关资料
治疗周期: 暂无相关资料
治疗方法: 暂无相关资料