小儿家族性低血磷性佝偻病
家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。 家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
小儿家族性低血磷性佝偻病基本知识
是否医保： 否
别 名： 小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿性联低磷血症
发病部位： 骨
传染性： 无传染性
多发人群： 婴幼儿
相关症状： 低磷血症、 低血磷、 尿磷、 脊柱和四肢畸形、 骨软化、 罗圈腿、 胸廓畸形、 X型腿、 串珠肋、 牙疼、 骨痛、 新生儿低血磷
并发疾病： 骨折
小儿家族性低血磷性佝偻病诊疗知识
就诊科室： 血液科、 儿科
治疗费用： 市三甲医院约（3000——5000元）
治愈率： 50-70%
治疗周期： 3-6月
治疗方法： 对症治疗 药物治疗
小儿家族性低血磷性佝偻病的相似疾病
| 新生儿佝偻病 | 典型症状： 囟门闭合晚 、 青枝骨折 、 小儿维生素D缺乏 、 脊柱病变性骨盆畸形 、 自发性骨折 、 蛙状腹 、 婴儿出牙延迟 、 骨软化 、 罗圈腿 、 手足多汗 、 胸廓畸形 、 智力发育迟缓 、 X型腿 、 串珠肋 、 维生素D缺乏 | 多发人群：新生儿 |
| 维生素D依赖性佝偻病 | 典型症状： 罗圈腿 、 骨痛 、 维生素D缺乏 | 多发人群：常见于儿童 |
| 家族性抗维生素D佝偻病 | 典型症状： 婴儿出牙延迟 、 罗圈腿 、 骨痛 、 新生儿低血磷 、 维生素D缺乏 | 多发人群：儿童人群 |
| 骨质软化症与佝偻病 | 典型症状： 囟门闭合晚 、 小儿维生素D缺乏 、 肾性骨质软化 、 尿中磷酸盐排出增多 、 蛙状腹 、 婴儿出牙延迟 、 儿童胸廓变形 、 骨软化 、 婴儿肋骨外翻 、 胸廓畸形 、 串珠肋 、 骨质破坏 、 婴儿枕秃 、 椎管大小变化 | 多发人群：儿童 |
