小儿家族性低血磷性佝偻病
家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。 家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
小儿家族性低血磷性佝偻病基本知识
是否医保： 否
别 名： 小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿性联低磷血症
发病部位： 骨
传染性： 无传染性
多发人群： 婴幼儿
相关症状： 低磷血症、 低血磷、 尿磷、 脊柱和四肢畸形、 骨软化、 罗圈腿、 胸廓畸形、 X型腿、 串珠肋、 牙疼、 骨痛、 新生儿低血磷
并发疾病： 骨折
小儿家族性低血磷性佝偻病诊疗知识
就诊科室： 血液科、 儿科
治疗费用： 市三甲医院约（3000——5000元）
治愈率： 50-70%
治疗周期： 3-6月
治疗方法： 对症治疗 药物治疗
