小儿面部红斑侏儒综合征
面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例,国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒、先天性毛细血管扩张症等。 本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic ery... 面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例,国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒、先天性毛细血管扩张症等。 本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛细血管扩张症、、染色体脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome)、染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。
小儿面部红斑侏儒综合征基本知识
是否医保: 否
别 名: 小儿Bloom综合征,小儿布鲁姆综合征,小儿类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒,小儿面部红斑侏儒综合症,小儿染色体不稳定综合征,小儿染色体脆弱综合征,小儿染色体破裂综合征,小儿先天性毛细血管扩张红斑,小儿先天性毛细血管扩张症
发病部位: 面部、 皮肤
传染性: 无传染性
多发人群: 婴幼儿人群
相关症状: 新生儿皮肤出现红斑、 并指(趾)畸形、 多指(趾)畸形、 面部蝶形红斑、 异常鱼鳞癣、 皮肤花斑样、 足内翻、 毛细血管扩张
小儿面部红斑侏儒综合征诊疗知识
就诊科室: 内分泌科、 儿科
治疗费用: 暂无相关资料
治愈率: 暂无相关资料
治疗周期: 暂无相关资料
治疗方法: 暂无相关资料