健康之初 - 小儿面部红斑侏儒综合征

小儿面部红斑侏儒综合征

面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例,国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒、先天性毛细血管扩张症等。  本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic ery... 面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例,国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒、先天性毛细血管扩张症等。  本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛细血管扩张症、、染色体脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome)、染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。

小儿面部红斑侏儒综合征基本知识

是否医保:

别       名: 小儿Bloom综合征,小儿布鲁姆综合征,小儿类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒,小儿面部红斑侏儒综合症,小儿染色体不稳定综合征,小儿染色体脆弱综合征,小儿染色体破裂综合征,小儿先天性毛细血管扩张红斑,小儿先天性毛细血管扩张症

发病部位: 面部、 皮肤

传染性: 无传染性

多发人群: 婴幼儿人群

相关症状: 新生儿皮肤出现红斑并指(趾)畸形多指(趾)畸形面部蝶形红斑异常鱼鳞癣皮肤花斑样足内翻毛细血管扩张

并发疾病: 白血病隐睾

小儿面部红斑侏儒综合征诊疗知识

就诊科室: 内分泌科、 儿科

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治愈率: 暂无相关资料

治疗周期: 暂无相关资料

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小儿面部红斑侏儒综合征的并发症

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白血病 典型症状: 眼底出血和渗出白血病细胞浸润骨髓象左移现象骨压痛骨髓巨核细胞成熟障碍继发感染柏油便持续性弛张热嗜酸性粒细胞增多牙龈出血 多发人群:儿童和青年
隐睾 典型症状: 血睾酮降低睾丸发育不全无睾丸睾丸微小睾丸萎缩雄激素过少 多发人群:男婴
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