家族百年四代渐冻人，故事从此不再续写

近期一篇关于家族百年四代“渐冻人”的文章引发网络关注，这位七岁发病、十四岁就无法走路的渐冻人，与正常孩子一起读书，并考入华东师范大学，精通英语、法语，还自学考到了企业法律顾问执业资格证。最近几年，他还从事公益活动，每年向上海慈善基金会捐款捐物，用于“渐冻人”的康复事业。

2011年，42岁的他，拥有了美丽的婚姻，但他选择了丁克。他说，自己比任何网友都明白遗传疾病带来的痛苦，这也是他为何选择丁克，让这个延续百年的“渐冻家族”故事不再继续的原因。他就是张戟。

张戟家族的病史追溯至他的外曾祖母，其后，张戟的外公、小舅舅、母亲、阿姨、弟弟、表妹、包括张戟自己，都被肌萎缩侧索硬化症（ALS）缠上。可怕的“渐冻人症”通过遗传，传到他这辈，已经是第四代，那么什么是渐冻人症呢？ 

渐冻人症

ALS（渐冻人症）是一种不可逆的致死性运动神经元疾病，临床表现主要为肌肉逐渐萎缩与进行性肢体瘫痪。患者初期可能只是无力、肉跳、容易疲劳等，渐渐延伸为全身肌肉萎缩和吞咽困难。患者多在首次出现症状后的3～5年内会受困于呼吸衰竭。

在渐冻症人群中，只有少数约5%～10%的ALS病例为家族性ALS( FALS)。FALS大多数表现为常染色体显性遗传，因为外显率的不完全性，家族成员在发病年龄和疾病进程上表现出很大的差异。目前FALS主要分为ALS1～20、ALS-额颞痴呆综合征及TAU病等亚型，不同亚型各有相应的致病基因。而张戟是青少年发病，我们就简单了解一下两种青少年致病基因。

ALS2基因

ALS2是一种少见的常染色体隐性遗传的肌萎缩侧索硬化症，它是以青少年发病为主，选择性的上运动神经元缓慢进行性的退变、伴或不伴下运动神经元损害为特征，故又称青少年型 ALS。

到目前为止，全世界已发现了该基因的23种突变类型，包括缺失突变、无义突变、剪接突变等，基因突变导致过早的终止密码子或替换进化中高度保守的氨基酸，是致病的主要分子基础。

ALS4 / SETX 基因

ALS4是一种罕见的常染色体显性遗传的青少年型肌萎缩侧索硬化症，以远端肌无力和肌萎缩、锥体束征阳性、无感觉障碍为特征。ALS4的患者一般小于25岁发病，病程进展非常缓慢，一般不影响患者的正常寿命。ALS4的致病基因于2004年被克隆出，被命名为SETX基因。迄今，全世界已发现20种以上SETX基因突变类型，最常见的是错义突变。

关注罕见病

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，肌萎缩侧索硬化症（渐冻人症）被收入名录。据统计，首批进入罕见病目录的121种疾病中，有40多种已经有批准上市的治疗药物，而其中在国内上市的仅20多种。但渐冻人症的治疗药物利鲁唑（协一力），名列其中！ 

利鲁唑（协一力）是FDA批准的ALS治疗药物，该复合物容易通过血脑屏障，在最初的实验中，该药可以预防因y-氨基丁酸破坏所引起的惊厥。利鲁唑还能够对抗兴奋性氨基酸导致纹状体乙酰胆碱的释放，因此使用利鲁唑拮抗兴奋性氨基酸和谷氨酸的毒性作用。此外有实验发现利鲁唑有神经保护作用，同时欧美的一项临床试验已证明利鲁唑可以增强肌力，有效延长ALS病人的存活时间和（或）推迟气管切开时间。 

关爱渐冻人

“融化渐冻的心”社会服务项目由中国医师协会自2005年发起，是帮助中国渐冻人的一项公益救助事业。项目以资金援助、药品援助、药品无偿援助三种模式向“渐冻人”患者展开救助。鲁南制药集团自2015年开始已经连续四年设立“鲁南制药用爱解冻”专项援助基金，通过提供资金支持和捐赠药品利鲁唑（协一力）等形式，温暖渐冻人，融化渐冻的心。