罕见低血钾症！全家3女均中镖

　　新北市1名1岁10个月大王姓女童，因持续呕吐、腹泻与全身无力，前往亚东医院就诊，经抽血检测发现，该病童钾离子浓度明显偏低，且症状一直未获改善，后经1年多的追踪，发现这1家4个女儿中，除老2外，竟有3人全罹患罕见遗传疾病，让吉特曼症候群再度受到关注。

　　新北市亚东医院小儿部医师高铨宏表示，去年，王小妹妹因持续呕吐、腹泻与全身无力，住院治疗，发现血中钾离子浓度仅有1.9mmol/L，远比正常人3.5至5.3 mmol/L明显偏低，不排除病因可能是因低血钾造成的急性肠胃炎所致。

　　低血钾症　常疲倦全身无力

　　讵料，女童再回诊时，检验钾离子浓度，仍仅有2.6mmol/L，极度不寻常，经过多次分析，这才确定钾离子偏低的原因是从肾脏流失，且合并低尿钙，初步怀疑可能是一种基因缺陷所造成的低血钾症。

　　之后，再进一步检验王小妹妹全家的钾离子浓度，结果发现，在4个女儿中，除了老2以外，竟有3个女儿的钾离子浓度均偏低，大女儿为2.2 mmol/L，三女儿为2.1mmol/L，但是父母的钾离子浓度均正常。

　　基因筛检　揪出致病突变点

　　亚东医疗团队最后藉由基因筛检，发现王姓女童家族中，找到了基因致病突变点SLC12A3，且2个基因皆发生突变，一个突变点来自父亲，一个来自母亲，3个女儿的基因突变皆一致，最终确诊罹患罕见的吉特曼症候群。

　　高铨宏医师强调，遗传性的低血钾症，目前至少已经发现10种以上的疾病，除了共同的低血钾外，可能还伴随不相同的生化特徵，必须一一小心厘清，且从家族史去观察患者，会发现不止一个人罹患低血钾。

　　如果是显性遗传，可能代代都会出现病人，父母之一可能就是患者，如果是隐性遗传，则只会在子代中看到病人，父母通常不是患者。因为遗传因素无法去除，此类的低血钾患者，症状会一直持续。

　　吉特曼症候群　属隐性遗传

　　特别是，吉特曼症候群即是隐性遗传的低血钾症，只会在子代中看到病人，父母通常都是带因者，并不会发病。遗传性低血钾的疾病，种类众多，从病人的临床症状与生化特徵去推断后，最好能进行基因检查。

　　而非遗传性的低血钾，通常没有家族史，且大部分和钾摄取不足、钾流失过多或是药物的使用有关。另甲状腺功能亢进有时会合并低血钾，病人会突然四肢无力，以男性较多，但是病人大多有体重减轻、心悸等症状，与遗传性低血钾的症状有些不同。而家族史是判断遗传性与否的关键。

　　增钾离子食物　防猝死风险

　　高铨宏医师进一步强调，罕见遗传性吉特曼症候群的发生率约为1/40，000，估计台湾有500至600名患者，由于其肌肉疼痛、无力与倦怠的症状有时并不明显，但若长期置之不理，恐造成蛋白尿、肾功能受损，甚至心律不整而有猝死风险。

　　治疗部分，必须长期使用非固醇类消炎止痛药、保钾利尿剂、钾片以维持钾离子浓度；在饮食方面，除了采取低糖、低盐饮食，平时也要多摄取富含钾离子的食物，如香蕉、马铃薯、胡萝卜、香菇、芹菜等，避免症状扩大。