蛋氨酸吸收不良综合征

什么是蛋氨酸吸收不良综合征?

蛋氨酸吸收不良综合征也称干蛇麻尿症(oasthousedisease)Smith和Strang(1958)首先报道，代谢缺陷是肠道内蛋氨酸转移功能障碍，也可影响其他氨基酸代谢常在婴儿期起病，智能发育迟滞，全身毛发纤细色淡伴发作性呼吸加快发热及痫性发作可有全身伸直性痉挛状态。尿中有...

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肾性氨基酸尿	谵妄、氨基酸尿症、舞蹈样不自主运动、 β-氨基酸尿、四肢震颤	肾内科