己糖激酶缺乏症（己糖激酶缺陷症）
己糖激酶缺乏症症状 浏览数:301
向您详细介绍己糖激酶缺乏症症状，尤其是己糖激酶缺乏症的早期症状，己糖激酶缺乏症有什么表现？得了己糖激酶缺乏症会怎样？
一、症状
约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。
己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。
