健康之初 - 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症(葡糖磷酸异构酶缺乏症)

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症检查 浏览数:402

向您详细介葡萄糖磷酸异构酶缺乏症应该做哪些检查,常用的葡萄糖磷酸异构酶缺乏症检查项目有哪些。

1.外周血 红细胞形态特征是大小不均,异型,多嗜性红细胞增多,常见有核红细胞,网织红细胞计数可以显著增高(50%~60%)。

2.红细胞寿命缩短,甚至只有4.5天,自身溶血试验加盐水时增高,加葡萄糖和ATP后可以得到部分纠正。

3.GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选,但确定仍有赖于GPI活性的测定,纯合子和双重杂合子酶活性降至正常的25%左右。

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