葡萄糖磷酸异构酶缺乏症(葡糖磷酸异构酶缺乏症)
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症症状 浏览数:477
向您详细介绍葡萄糖磷酸异构酶缺乏症症状,尤其是葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的早期症状,葡萄糖磷酸异构酶缺乏症有什么表现?得了葡萄糖磷酸异构酶缺乏症会怎样?
一、症状
溶血性贫血,但病情严重程度可呈很大差异,严重者可呈胎儿水肿综合征而致死,1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血,也可于婴儿及儿童期发病,可伴有轻度至中度脾大,伴或不伴肝大,有些因严重贫血而需长期输血,有的可完全代偿。
二、诊断
根据家族史、临床表现及GPI活性测定可确诊。