线粒体病

线粒体病检查

一、检查

   1.血生化检查

①血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;

②线粒体呼吸链复合酶活性降低。

2.mtDNA分析

 ①CPEO和KSS为mtDNA片断缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期;

②80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。

3.肌肉冰冻切片

 Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。

4.CT或MRI检查

 线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

5.肌电图

可表现为肌源性损害或神经源性损害。