小儿β地中海贫血（小儿β-珠蛋白生成障碍贫血）

一、治疗

重型β地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施。造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早行根治手术。轻型地中海贫血不需治疗，注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。中间型α地中海贫血应避免感染和使用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术，一般不输血，但遇感染，应激，手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注。

1.输浓缩红细胞：目前重要疗法之一

A)低量输血：

仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫，单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法，使血红蛋白维持在60～70g/L。实践证明，这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁，但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2个十年内因脏器功能衰竭而死亡。

B)高量输血：

2.脾切除术

可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。中度/重度贫血(Hb<80g/L)无黄疸的HbH患病者，行切脾术疗效极佳，可使Hb上升至90～110g/L，若术前Hb>80g/L或慢性溶血性黄疸者，切脾常无效。

3.铁螯合剂

4.异基因造血干细胞移植(HSCT)

A)受体的选择：

B)供体选择：

5.基因治疗

6.其途径有以下两点

A)将正常的β珠蛋白的基因导入患者的造血干细胞；

以纠正β地贫的遗传缺陷。需解决：转移的外源珠蛋白基因能在细胞和整体达到高度表达;必须分离、纯化获得用于基因传导的人类造血干细胞;α基因与β基因之间表达协同一致性。此外，转导的外源性基因必须随珠蛋白基因系统在个体发育过程中适时表达仍处于实验研究阶段。

B)采用某些药物调节珠蛋白基因的表达：

二、预后

β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。