遗传性高尿酸血症（遗传性血尿酸过多）

遗传性高尿酸血症病因浏览数:1135

向您详细介绍遗传性高尿酸血症的病理病因，遗传性高尿酸血症主要是由什么原因引起的。

主要病因： X染色体隐性遗传

遗传性高尿酸血症疾病病因

一、发病原因

遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。

二、发病机制

本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。