小儿锁骨颅骨发育不全综合征（小儿chenthaurer综合征,小儿Hulkerantt骨形成不全,小儿Marie-Sainton综合征）
小儿锁骨颅骨发育不全综合征病因 浏览数:1023
向您详细介绍小儿锁骨颅骨发育不全综合征的病理病因，小儿锁骨颅骨发育不全综合征主要是由什么原因引起的。
一、发病原因
本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年，为常染色体显性遗传，亦有自发的病例，颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势，亦曾报道合并有骨硬化者。
二、发病机制
此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过，称之为CBFAl，是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。
