黏多糖贮积症Ⅷ型
本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。 本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。
黏多糖贮积症Ⅷ型基本知识
是否医保: 否
别 名: 粘多糖病Ⅷ型,粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型
发病部位: 全身
传染性: 无传染性
多发人群: 儿童
相关症状: 毛发异常、 眼距宽阔、 异常矮小、 关节肿大、 智力发育迟缓、 鼻梁低、 膝关节肿大
并发疾病: 肿胀
黏多糖贮积症Ⅷ型诊疗知识
就诊科室: 内分泌科、 儿科
治疗费用: 市三甲医院约(3000 —— 8000元)
治愈率: 对症治疗为主,无法彻底根治
治疗周期: 终身治疗
治疗方法: 药物治疗