小儿先天性光敏感性卟啉症
先天性光敏感性卟啉症(Guuml;nther syndrome)即Guuml;nther综合征,又称Guuml;nther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。 1889年,B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为ldquo;卟啉症rdquo;,从此这种病症的名称得以确立。 先天性光敏感性卟啉症(Guuml;nther syndrome)即Guuml;nther综合征,又称Guuml;nther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。 1889年,B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为ldquo;卟啉症rdquo;,从此这种病症的名称得以确立。
小儿先天性光敏感性卟啉症基本知识
是否医保: 否
别 名: 小儿红细胞生成性尿卟啉病
发病部位: 皮肤
传染性: 无传染性
多发人群: 儿童
相关症状: 光感性皮肤损害、 红细胞增多、 尿中有较多尿卟啉
并发疾病:
小儿先天性光敏感性卟啉症诊疗知识
就诊科室: 儿科、 皮肤科
治疗费用: 市三甲医院约(50000——100000元)
治愈率: 20%
治疗周期: 3个月
治疗方法: 对症治疗 药物治疗
小儿先天性光敏感性卟啉症的相似疾病
迟发性皮肤卟啉病 | 典型症状: 皮肤脆性增加 、 光感性皮肤损害 、 胡萝卜素血症 、 血红蛋白尿 、 皮肤硬化 | 多发人群:多在中年发病 |
遗传性粪卟啉病 | 典型症状: 毛发异常 、 皮肤光敏反应 、 色素沉着 、 疱疹 、 色素异常 | 多发人群:所有人群 |
原卟啉病 | 典型症状: 光感性皮肤损害 、 胡萝卜素血症 、 疱疹 、 尿中有较多尿卟啉 、 色素异常 | 多发人群:男性发病约为女性的2倍多,多在儿童期和青年期发病 |
血卟啉病性周围神经病 | 典型症状: 发作性傻笑 、 职业神经症 | 多发人群:所有人群 |
红细胞生成性卟啉病 | 典型症状: 毛发异常 、 光感性皮肤损害 、 脾肿大 、 疱疹 、 色素异常 | 多发人群:所有人群 |