CM1神经节苷脂贮积症
CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。 CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。
CM1神经节苷脂贮积症基本知识
是否医保: 否
别 名: 全身性神经节苷脂贮积症
发病部位: 颅脑、 骨
传染性: 无传染性
多发人群: 该病多见于婴幼儿及少年,也有成人
相关症状: 腱反射亢进、 前额及颧骨突出、 眼底黄斑部的樱桃红斑点、 眼距宽阔、 智力减低、 伸舌样痴呆、 短颈、 鼻梁平塌、 肌张力减低、 面部多毛、 齿龈肥厚、 反复上呼吸道感染、 步态不稳、 抽风、 肌性肌无力、 毛细血管扩张、 反应迟钝
并发疾病: HIV相关呼吸道感染
CM1神经节苷脂贮积症诊疗知识
就诊科室: 神经内科、 儿科
治疗费用: 市三甲医院约(3000 —— 8000元)
治愈率: 10%
治疗周期: 15-30天
治疗方法: 对症治疗