健康之初 - CM1神经节苷脂贮积症

CM1神经节苷脂贮积症

CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。 CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。

CM1神经节苷脂贮积症基本知识

是否医保:

别       名: 全身性神经节苷脂贮积症

发病部位: 颅脑、 骨

传染性: 无传染性

多发人群: 该病多见于婴幼儿及少年,也有成人

相关症状: 腱反射亢进前额及颧骨突出眼底黄斑部的樱桃红斑点眼距宽阔智力减低伸舌样痴呆短颈鼻梁平塌肌张力减低面部多毛齿龈肥厚反复上呼吸道感染步态不稳抽风肌性肌无力毛细血管扩张反应迟钝

并发疾病: HIV相关呼吸道感染

CM1神经节苷脂贮积症诊疗知识

就诊科室: 神经内科、 儿科

治疗费用: 市三甲医院约(3000 —— 8000元)

治愈率: 10%

治疗周期: 15-30天

治疗方法: 对症治疗

CM1神经节苷脂贮积症的并发症

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HIV相关呼吸道感染 典型症状: 反复上呼吸道感染HIV感染 多发人群:HIV/AIDS感染者多见
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