小儿球形细胞脑白质营养不良
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是beta;-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。 球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是beta;-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。
小儿球形细胞脑白质营养不良基本知识
是否医保： 否
别 名： 小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿半乳糖神经酰胺沉积病
发病部位： 颅脑
传染性： 无传染性
多发人群： 婴幼儿
相关症状： 腱反射亢进、 消瘦严重者呈”皮包骨头”样、 大脑发育障碍、 四肢肌张力增强、 肌张力减低、 营养障碍、 言语紊乱、 易激惹、 生长缓慢、 肌张力过高、 继发性癫痫、 婴儿枕秃、 脸色发黄
小儿球形细胞脑白质营养不良诊疗知识
就诊科室： 脑外科、 儿科
治疗费用： 市三甲医院约（300 —— 1000元）
治愈率： 75%
治疗周期： 1-3个月
治疗方法： 支持疗法、抗惊厥
小儿球形细胞脑白质营养不良的并发症
查看小儿球形细胞脑白质营养不良的并发症解读>>| 痴呆 | 典型症状： 认知功能障碍 、 空间感知障碍 、 记忆力消失 、 痴呆面容 、 视空间功能受损 、 童样痴呆 、 伸舌样痴呆 、 进行性痴呆 、 智能减退 、 记忆力障碍 、 后发性遗忘 、 网眼样痴呆 、 皮质下痴呆 、 情感失禁现象 、 面容失认 、 健忘 、 抑郁 | 多发人群：老年群体 |
| 癫痫 | 典型症状： 肌阵挛 、 面色青紫 、 癫痫的全身强直-阵挛发作 、 癫痫性头痛 、 踝阵挛 、 空间感知障碍 、 癫痫伴发的神经症 、 神经元移行异常 、 额叶癫痫的运动皮质发作 、 额叶癫痫岛盖发作 、 阵挛-强直型 、 癫痫性人格改变 、 额叶癫痫的“击剑姿势” 、 额叶癫痫的前额极区发作 、 言语自动症 、 跌倒发作 、 自动症 、 癫痫的植物神经性发作 、 癫痫的失神发作 、 癫痫的单纯部分性发作 、 癫痫的复杂部分性发作 、 三联征 、 易激惹 、 意识丧失 、 继发性癫痫 、 四肢抽搐 、 口吐白沫 、 频繁发笑 、 额叶癫痫的扣带回发作 、 新生儿期癫痫持续状态 、 阵发性痴笑 、 额叶癫痫的眶额区发作 | 多发人群：所有人群 |
