小儿球形细胞脑白质营养不良
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传,是beta;-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。 球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传,是beta;-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。
小儿球形细胞脑白质营养不良基本知识
是否医保: 否
别 名: 小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿半乳糖神经酰胺沉积病
发病部位: 颅脑
传染性: 无传染性
多发人群: 婴幼儿
相关症状: 腱反射亢进、 消瘦严重者呈”皮包骨头”样、 大脑发育障碍、 四肢肌张力增强、 肌张力减低、 营养障碍、 言语紊乱、 易激惹、 生长缓慢、 肌张力过高、 继发性癫痫、 婴儿枕秃、 脸色发黄
小儿球形细胞脑白质营养不良诊疗知识
就诊科室: 脑外科、 儿科
治疗费用: 市三甲医院约(300 —— 1000元)
治愈率: 75%
治疗周期: 1-3个月
治疗方法: 支持疗法、抗惊厥