镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态... 镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
镰状细胞贫血基本知识
是否医保： 否
别 名： 镰状细胞性贫血
发病部位： 关节、 其他
传染性： 无传染性
多发人群： 所有人群
镰状细胞贫血诊疗知识
就诊科室： 血液科、 中西医结合科
治疗费用： 市三甲医院约8000--18000
治愈率： 95%(一般经过有效治疗后，一般能够95%有效
治疗周期： 2-4个月
治疗方法： 药物治疗、输血治疗、骨髓移植
镰状细胞贫血的相似疾病
| 妊娠合并再生障碍性贫血 | 典型症状： 反复出血 、 孕妇贫血 、 孕妇头晕 、 孕妇乏力 、 孕妇胸闷气短 | 多发人群：成年 |
| 冷抗体型自身免疫性溶血性贫血 | 典型症状： 头晕 、 恶性贫血 、 贫血貌 、 鼻子颜色苍白 、 有效血容量减少 、 失血过多后贫血 、 免疫性溶血 、 蓝巩膜 、 急性贫血 、 非感染性发热 、 易疲乏 、 脉搏加速 | 多发人群：所有人群 |
| 先天性红细胞生成异常性贫血 | 典型症状： 皮肤黏膜苍白 、 指（趾）骨梗死 、 嗜红细胞综合征 、 急性贫血 | 多发人群：所有人群 |
| 早产儿贫血 | 典型症状： 新生儿气促 、 婴儿体重增长缓慢 、 婴儿喂养困难 、 呼吸暂停 | 多发人群：新生儿 |
| 小儿先天性红细胞生成异常性贫血 | 典型症状： 嗜红细胞综合征 、 失血过多后贫血 、 急性贫血 、 糖尿 | 多发人群：儿童 |
镰状细胞贫血的并发症
查看镰状细胞贫血的并发症解读>>| 化脓性关节炎 | 典型症状： 关节强直 、 关节畸形 、 关节积液 、 恶寒 、 膝关节疼痛 、 踝关节疼痛 、 关节肿胀 、 踝关节肿胀 、 关节肿痛 、 寒战 | 多发人群：好发于儿童、老年体弱和慢性关节病患者，男性居多 |
| 股骨头坏死 | 典型症状： 髋关节痛 、 大腿刺痛 、 大腿肌肉萎缩 、 间歇性跛行 | 多发人群：中老年人 |
| 骨髓炎 | 典型症状： 死骨 | 多发人群：所有人群 |
