第三代试管婴儿技术有两种，你知道怎么选吗？

PGD和PGS都是第三代试管婴儿胚胎植入前的是遗传信息检测技术。PGS是在PGD的基础上发展而来。要明白二者的区别，首先要看各自的定义。

图片来源：站酷海洛plus

PGD的定义

PGD(preimplantation genetic diagnosis)，也就是移植前基因诊断。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

试管婴儿是精子和卵子在体外受精结合形成受精卵并发育成胚胎的，在将胚胎植入子宫前可以使用PGD技术检测基因，以便避免带有遗传疾病的胚胎植入。但目前PGD只能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，例如地中海贫血症等疾病。

PGS的定义

PGS(Preimplantation Genetic Screening)是胚胎植入前遗传学筛查，是在胚胎植入着床之前，利用PGS检测早期胚胎的染色体数目和结构是否异常，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

PGD和PGS的区别

PGS技术是在PGD的基础上发展出来的。PGS和PGD虽然都是用于筛查胚胎的健康状况。

我们知道，人类的遗传物质，最小单位是碱基对，多种碱基对组合成DNA，而DNA又组合成染色体。

目前人类的遗传疾病，有基因引起的疾病（如基因突变，某些碱基对发生变化），也有染色体异常引起的疾病（如染色体数目缺失或增多，染色体片段缺失或增多等），然后PGD和PGS的区别也就出来了：

PGD是一种遗传学诊断，PGS是一种遗传学筛查。

PGD是针对基因的检测，目前只能诊断一些由单基因缺陷引发的疾病，如地中海贫血症等疾病。

PGS是针对染色体的检查，可以检测出胚胎的染色体数目和结构是否异常，也就是可以筛查染色体疾病。

PGS弥补了PGD不能检测染色体的不足。

PGD/PGS能够筛查的疾病名单

目前医学界公认，PGD/PGS临床上能够筛查的疾病名单，主要包含以下内容。

明白了二者的区别和能检测的疾病之后，我们再来看一下二者的适应症。

PGD的适应症

父母双方确定有某种遗传病，或者家族有某种遗传病，或者得某种病的可能性比普通人大。

1、若这种疾病存在于上述表格中，那么临床上有很大的概率可以准确筛查，让不带有致病基因的健康宝宝诞生。

例如我们熟知的好莱坞影星安吉丽娜-茱莉，因为遗传了突变的BRCA1基因，导致患乳腺癌和卵巢癌的几率远高于正常人，为此，她不得不接受了预防性的乳房切除术来降低患癌风险，远期来看，可能还要继续切除卵巢和输卵管。

但PGD可以很好得检测出这种突变，就可以规避含有致病基因的胚胎，让健康宝宝诞生。彻底摆脱这种致病基因的遗传。

2、若这种病不在上述表格中，但能明确是由单基因异常导致，或者可以明确是常染色体显性或者隐性遗传导致，可以咨询专业医生或具有遗传学筛查资质的医院。

对于有很多因素导致的疾病比如肺癌等，遗传因素占很少的部分，PGD就不能很好的筛查。

3、若确定是多基因的遗传病且遗传度较高，就比较复杂了。

对于多基因的遗传病，不同疾病子代的患病风险都不相同，PGD一般很难做出检查，但到了妊娠期，还会有羊水穿刺等手段继续对胎儿的遗传信息进行排查，倒是仍然可以规避风险。

目前大型生殖中心都有专门的遗传咨询门诊，具体的问题要咨询医生。医生会根据家族成员的患病或疑似携带等情况，计算子代的遗传概率，以便拟定出科学的生育对策，降低婴儿患病概率。

PGS的适应症

PGS主要是规避染色体异常带来的疾病，因此适用于那些容易产生染色体异常胚胎的人群，目前PGS技术主要应用于以下情况：

1.高龄孕妇，≥35岁;

2.复发性流产患者;

3.试管婴儿失败者(≥3个周期);

4.严重的男性不育患者。