健康之初 - 小脑-视网膜综合征

小脑-视网膜综合征

小脑-视网膜综合征诊断详述

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  男性多见。神经系统症状极多见,可达90%~100%。多成年起病,病程数周至数年不等。表现与其他小脑肿瘤相同,但发生晚,进展慢,有明显眼震、小脑性共济失调、肌张力减退。有头痛、眩晕、恶心、呕吐、视乳头水肿、精神改变等颅高压征。幕上血管瘤较少见,临床表现与大脑半球良性肿瘤相似,尚可出现。

  要与Joubert综合征相鉴别。此病由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍。本综合征是常染色体隐性遗传,使用超声波检测胎儿小脑可作产前诊断,但往往不成功。

  小脑囊肿可手术摘除,除去囊壁的血管瘤。眼内反复出血者可激光照射、热凝固法、冷冻法等破坏出血之血管,也可试用X线照射,但需保护眼前端,以防发生放射性白内障。

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