染色体异常(染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)
染色体异常常见并发症 浏览数:23798
向您详细介绍染色体异常有哪些并发病症，染色体异常还会引起哪些疾病？
染色体异常并发症
染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，例如约30%的21三体综合症的患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。不同的疾病引起的临床表现和并发症各不相同，体详情可参见各病临床表现。
染色体异常的并发症
| 小儿常染色体显性小脑性共济失调 | 典型症状： 脑干病变 、 腱反射亢进 、 小头 、 周围神经损害 、 闭目难立征 、 感觉性共济失调步态 、 醉汉步态 、 超雌 、 行走呈大步态 、 小脑失调症 、 小脑-视网膜综合征 、 溶酶体酶缺陷 、 小脑体征 、 肢体运动不协调 、 易跌倒 、 常染色体畸变 、 痉挛性截瘫期 、 平衡功能障碍 、 意向性震颤 、 外阴呈幼稚型无阴毛 、 小脑性共济失调 、 皮肤花斑样 、 下肢动作沉重 、 指鼻不准 、 水平掌褶纹(通贯手) 、 超雄 | 多发人群：青春期少年和成人 |
| 痴呆 | 典型症状： 认知功能障碍 、 空间感知障碍 、 记忆力消失 、 痴呆面容 、 视空间功能受损 、 童样痴呆 、 伸舌样痴呆 、 进行性痴呆 、 智能减退 、 记忆力障碍 、 后发性遗忘 、 网眼样痴呆 、 皮质下痴呆 、 情感失禁现象 、 面容失认 、 健忘 、 抑郁 | 多发人群：老年群体 |
