点状骨骺发育异常（先天性钙化性软骨营养障碍,点状骨骺）

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向您详细介绍点状骨骺发育异常症状，尤其是点状骨骺发育异常的早期症状，点状骨骺发育异常有什么表现？得了点状骨骺发育异常会怎样？

典型症状： 髋、膝、肘部呈屈曲畸形、鼻梁平塌、青年白内障、关节僵硬

相关症状： 智力发育迟缓扁脸青年白内障鼻梁平塌

一、症状

本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：

①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。

②双侧先天性白内障。

③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。

④皮肤增厚及脱发。

⑤扁脸及鼻樑凹陷。

⑥智力迟钝，有时发育不良。