染色体异常性不孕

染色体异常性不孕病因

遗传因素导致的不育，可能是父母的基因存在缺陷，从而遗传子女，也可能是生育时发生基因突变。

1.胎儿染色体病

1、各种原因所致的卵母细胞或精母细胞不分离、双精受孕、双倍体精细胞受孕等。

2、放射线、药物、病原体、病毒等所致受精卵、胚胎染色体缺失、断裂、环化或易位等。

3、异常染色体的遗传及重组。

染色体异常的携带者相当多，大约每二百五十对夫妇中就有一个。在习惯性流产的病人中，夫妇一方或双方存在染色体异常的约占10%。

2.父母本身患有染色体病

染色体病是指由于染色体数量或结构异常而导致的疾病。有多种分类方法，如果按所涉及的染色体分类可分为常染色体病和性染色体病(Turner综合症);如果按染色体数目增减或结构异常引起的分类可分为染色体数目异常和染色体结构异常。前者包括各种三体(如常见的先天愚型即21三体)和单体病(9PXP综合症)，后者包括各种易位、重复、缺失等引起的综合征。染色体病最常见的表现是先天多发畸型、生长发育迟滞和智力低下，也是多数患者就诊的原因，其次如外生殖器发育不良、不育、不孕、闭经等都很常见。有以下五种染色体疾病与不孕有关。

1）特纳(Turner)综合症

又称XO综合征或X单体综合征。核型是45，XO，是染色体数目的减少。

2）超X综合征

或称47，XXX综合征，核型为47，XXX，染色体数目多了1条，多出的是性染色体X

3）XX单纯性腺发育不全

虽然染色体组型为正常46，XX，但经检查可发现双侧卵巢不发育，呈条索状。

4）睾丸女性化综合征

染色体组型为46XY，本来是男性，但外生殖器呈女性型，自幼即按女性生活，成人后因原发性无月经及不孕而就医。

5）真两性畸形

染色体组型为46，XX或46，XY或嵌合成46，XX/46，XY等等。但性腺既有卵巢，也有睾丸，常合长在一起，称卵睾。