小儿先天性肌强直综合征（小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小儿托姆森病,小儿托姆森氏病,小儿先天性肌强直病,小儿先天性肌强直症,小儿先天性肌强直综合症）

一、症状

肌肉强直始于新生儿时期或婴儿期，青春期出现显著的肌肥。

下肢肌肉强直：造成起立、迈步及上台阶时肢体发僵、动作笨拙，行走困难，严重时可不能活动。

手及前臂肌群强直：持物后不能立即放松。

面部肌肉强直：啼哭或打喷嚏时用力闭眼后，眼睑发生痉挛，不易立即睁开。

出现帐篷形上唇，伴有呼吸困难、吮吸。

咀嚼肌强直：进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松。

鄂肌无力：出现支气管误吸，下颌张开。

膈肌、肋间肌无力，肺部法语不成熟：呼吸困难。

尿道括约肌强直：排尿困难。

特点：

情绪改变、受凉、疲劳、发热可使症状加重，温暖可减轻症状。

反复做同一动作，受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失。

二、诊断

1、患儿全身肌肉常发育良好，肌力、肌张力及反射均正常，无肌萎缩。

2、患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松，出现肌强直，反复活动多次，强直减轻。

3、用叩诊槌叩击静止的肌肉：局部肌肉，特别是三角肌及舌肌，出现凹陷，持续半分钟左右消失。

4、用叩诊锤击大鱼际的肌肉：拇指对掌而不能立即松弛。

5、进行肌肉活检及肌电图。