健康之初 - 先天性再生障碍性贫血

先天性再生障碍性贫血(范科尼贫血)

先天性再生障碍性贫血症状 浏览数:1830

向您详细介绍先天性再生障碍性贫血症状,尤其是先天性再生障碍性贫血的早期症状,先天性再生障碍性贫血有什么表现?得了先天性再生障碍性贫血会怎样?

典型症状: 贫血,生长迟缓
相关症状: 全血细胞减少 网状色素沉着斑 骨骼停止发育 小眼球 骨髓象改变

一、症状

患者从小智力低下、体格发育较差,随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。患者多合并显著的多发性先天畸形,如皮肤色素沉着,肾和脾脏萎缩,拇指或桡骨不发育或缺如或多指,生殖器发育不全,小头颅,小眼球,智力低下等。

1.儿童时期即发生贫血,临床表现符合再生障碍性贫血,无肝硬化脾大。

2.同时有先天性畸形,以拇指及尺侧骨骼畸形最多见,皮肤色素沉着,智力发育落后。

3.实验室全血细胞减少,骨髓增生低下,染色体畸变。

二、诊断

根据临床表现及检查进行诊断

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