小儿播散性脂肪肉芽肿综合征（小儿Farber脂肪肉芽肿,小儿播散性类脂肉芽肿病,小儿播散性脂肪肉芽肿综合症,小儿播散性脂质肉芽肿病,小儿低血色素性贫血综合征,小儿法伯尔氏综合征,小儿法伯尔综合征,小儿神经酰胺沉积病,小儿胃液缺乏性贫血）

一、实验室检查

1、血液常规。可见有血红细胞减少或血红蛋白下降，合并感染时白细胞中度增多(15～20)×109/L。

2、尿液常规。有助于了解肾脏是否受累。

3、骨髓检查。骨髓偶见有空泡的组织细胞。

4、病理检查。对本病征的确诊有重要价值。

(1)可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位，有管状或结节状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。

(2)皮下结节病理变化早期示大片组织细胞，散在淋巴和浆细胞浸润，较快出现含有PAS阳性物质的泡沫细胞，最后形成空泡坏死、纤维化。

二、影像学检查

1、X线检查。受累骨和关节表现为骨质疏松、结构紊乱、关节破坏及其周围硬化。

2、眼底检查。可见眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。

3、喉镜检查。可见喉部结节。

4、B超检查。可及时发现肝脏肿大或其他脏器异常。

5、其他检查。如脑电图、心电图、脑CT等。

三、其他检查

部分智力发育障碍患儿还应该做智力测试。