小儿先天性高氨血症(小儿高氨血症)
小儿先天性高氨血症一般护理 浏览数:987
向您详细介绍小儿先天性高氨血症应该如何护理,小儿先天性高氨血症常见的护理办法有哪些。
小儿先天性高氨血症护理
遗传性疾病治疗难度高,一般需终生治疗,治疗费用昂贵。因此需做好遗传学咨询工作,必要时可终止妊娠。
产前检查需注意
1.杂合子检出:
可根据家系分析,蛋白负荷试验,基因分析或酶活性检查。
2.羊水细胞或绒毛做基因分析:
可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性,可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平,可助诊断。