小儿假肥大型肌营养不良

小儿假肥大型肌营养不良预防

本病以预防为主，应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。

1.检出携带者

检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断。

2.产前诊断 

有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产。阴性或为女婴，则可让其出生。

3.新生儿筛选 

目的是尽早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。