健康之初 - 小儿两性畸形

小儿两性畸形(小儿雌雄同体性,小儿两性人,小儿两性生殖器,小儿两性同体)

小儿两性畸形病因 浏览数:1164

向您详细介绍小儿两性畸形的病理病因,小儿两性畸形主要是由什么原因引起的。

一、发病原因

1、分类

(1)真两性畸形:

性腺、生殖器及性征具有男、女两性的特点。即性腺为卵巢与睾丸,或为卵睾。染色体为46,XX者占50%左右,46,XY及嵌合型者各占25%。

(2)假两性畸形:

性腺与外生殖器呈相反的性别。

①男假两性畸形:性腺及染色体为男性,生殖器为女性。

②女假两性畸形:性腺及染色体为女性,生殖器为男性。

2、病因 

在胚胎发育过程中,若某些因素导致染色体发生畸变和影响性激素分泌时,都可发生两性畸形。

(1)真两性畸形的原因可能是:

①单合子性染色体镶嵌,这是减数分裂或有丝分裂错误所致;②非单合子性染色体镶嵌,这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;③Y染色体向X染色体易位;④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。

(2)男假两性畸形:

造成男假两性畸形主要原因有:一是雄激素作用不全,其合成睾酮正常,但雄激素发挥作用出现异常。二是睾丸激素合成缺陷,当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46,XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全,从而出现男假两性畸形。三是Y染色体结构异常或基因突变,或者其他染色体异常导致性腺发育不全。

(3)女假两性畸形:

雄激素水平过高,其原因可以是先天性肾上腺皮质增生所致,也可能是非肾上腺来源。

二、发病机制

性腺发育取决于性染色体,性染色体为XY者,性腺发育为睾丸,XX者发育为卵巢。胎儿卵巢无激素合成,而胎儿睾丸则在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF),抑制同侧的苗勒管发育;70天以后又分泌睾酮,使同侧的午非管发育为附睾、输精管及精囊。睾酮经5α还原酶作用后,变为双氢睾酮,促使原始外生殖器向男性发育。如果体内无上述因子及激素产生,则内、外生殖器均发育为女性型。

1、真两性畸形

为常染色体隐性遗传,真两性畸形核型为46,XX占60%,核型为46,XY占20%,核型为嵌合体46,XX/46,XY约占20%。在核型为46,XX的基因组织中,用Y特异性DNA探针未发现Y染色体,故不能用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制。已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体,有报道46,XX核型两同胞H-Y均为阳性,外生殖器畸形,性腺均为卵睾,但性别为一男一女,据认为由父方传递而得,属常染色体显性遗传。

从XX真两性畸形卵睾的睾丸取细胞培养,可检出H-Y抗原阳性,而取自卵巢部分的培养为阴性,提示卵睾起自H-Y阳性/H-Y阳性的嵌合原基。

真两性畸形核型46,XY的病因学尚待进一步研究,其发病机制类同46,XY不完全性腺发育不良,在睾丸发育的早期,生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异,而另一区域则保留向卵巢分化的倾向,因缺乏双X染色体,卵巢组织中原始卵泡加速分化,若有些卵泡保留下来,这种病症叫真两性体,若仅有卵巢基质保留下来,则称为性腺发育不全。因此,卵睾和性腺发育不全很可能是同一过程中的不同表现。

2、假两性畸形

(1)男假两性畸形:

属于睾丸退化综合征,因退化的时期不同,可有不同的临床表现。

①XY单纯性腺发育不全:胚胎早期睾丸不发育,未分泌MIF及睾酮,故内、外生殖器完全为女性。

②睾丸女性化(亦称雄激素不敏感综合征):因原始外生殖器缺乏双氢睾酮受体,对体内的雄激素不反应,致体外生殖器发育为女性;因睾酮分泌了MIF,苗勒管退化,而无女性内生殖器。生殖器缺乏5α还原酶时,亦可引起此症,属家族性常染色体隐性遗传病。

③雄激素合成不足:17α羟化酶缺乏,睾酮、去氢表雄酮和雄烯二酮合成受阻,内、外生殖器发育为女性型。其睾丸发育不良也分泌MIF。

17、20碳链酶缺乏及17β羟类固醇脱氢酶缺乏,均影响雄激素合成而发生男假两性畸形。

(2)女假两性畸形:

①先天性肾上腺皮质增生症(肾上腺性综合征):雄激素过多引起女孩男性化,见于21及11β羟化酶缺乏症。

②母孕期患雄激素增多的疾病或使用具雄激素作用的药物,如炔诺酮保胎。

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