糖原贮积病（糖原累积病,糖原性肝肾大）

糖原贮积病病因浏览数:710

向您详细介绍糖原贮积病的病理病因，糖原贮积病主要是由什么原因引起的。

主要病因： 常染色体隐性遗传

一、发病原因

糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。

二、发病机制

糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。

糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官，出现肝大、低血糖、肌无力、心力衰竭等。表1显示有缺陷的酶。