小儿Alstrom综合征（小儿家族性黑矇性痴呆,小儿神经节苷脂累积病,小儿先天性黑矇,小儿遗传性先天性视网膜病）

一、实验室检查

尿糖检查：正常孩子尿糖定性检查应为阴性反应。当尿中糖量出现“+”～“++++”时，称为尿糖阳性。

尿酮体检查：正常孩子尿中酮体含量非常少，尿酮体检查应为阴性。当患病时尿酮体检查为阳性。

血糖检查：正常人在空腹血糖浓度为4.1～6.0mmol/L。空腹血糖浓度超过6.0mmol/L称为高血糖。

尿酸检查：成人正常值为90～420umo1/L。

血三酰甘油检查：正常的甘油三酯水平：儿童<L00MG p dl)。< L(170mg dl，胆固醇4.4mmol L)。β-脂蛋白365mg dL(5.65mmol L)，明确的高甘油三酯血症：大于500mg dL(2.83-5.65mmol L)，临界性高甘油三酯血症：250～500mg dL(1.13mmol>

检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。

对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。

二、辅助检查

眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。