小儿血管角质瘤综合征（小儿Anderson-Fabry综合征,小儿Fabry综合征,小儿Ruiter-Pompen综合征,小儿Sweeley-Klionsky综合征,小儿出血性小结节病,小儿弗布利氏综合征,小儿弗布利综合征,小儿弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症,小儿弥漫性体血管角质）

一、治疗

本病征尚无根治疗法。

1、对关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。

2、酶补充疗法，但有效时间短暂，效果不理想。

由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降，故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效。

3、对症治疗。及时处理肾脏衰竭，必要时可行透析或肾移植。据报道某些病例肾脏移植治疗后，氮质血症及其他症状有所减轻，如感觉异常和皮肤损害的减轻。

4、应用糖皮质激素类药物。地塞米松有助于缓解急性症状。

二、预后

本病征多呈进行性反复发作，可导致肾功能衰竭及各种严重的心血管疾病。多于40～50岁左右死亡。

中医主要以辩证施治为主，以证用药。可作后期调理。