小儿遗传性果糖不耐受

遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essential fructosuria) ，2.遗传性果糖不耐症(hereditary fructose intolerance) ，3.果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1，6-diphosphatase deficiency)。主要表现在进食含果糖食物后出现低血... 遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essential fructosuria) ，2.遗传性果糖不耐症(hereditary fructose intolerance) ，3.果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1，6-diphosphatase deficiency)。主要表现在进食含果糖食物后出现低血糖和呕吐。

小儿遗传性果糖不耐受基本知识

是否医保：否

别名：小儿果糖代谢缺陷,小儿果糖耐受不良,小儿遗传性果糖不耐症,小儿遗传性果糖代谢紊乱

发病部位：肝、皮肤

传染性：无传染性

多发人群：小儿

相关症状：糖代谢紊乱、肝功能衰竭、遗传性果糖不耐受、出冷汗

并发疾病：肝硬化、拉肚子、脱水、黄疸、休克

小儿遗传性果糖不耐受诊疗知识

就诊科室：内分泌科、儿科

治疗费用：市三甲医院约（300 —— 600元）

治愈率： 40%

治疗周期： 2--4周

治疗方法：药物治疗对症治疗

小儿遗传性果糖不耐受的并发症

查看小儿遗传性果糖不耐受的并发症解读>>

肝硬化	典型症状：肝脏病变弥漫、溲黄、甲胎蛋白增高、尿胆原增加、难治性腹水、皮肤为金属颜色或石板灰色、肝细胞脂肪性变、门静脉血流郁滞、扣痛、泻物清稀如米泔水、小胆管扭曲、血清碱性磷酸酶可呈进行性增高、脉络暴露、掌跖发红、水母头征、肝星状细胞增生、慢性面容、内湿素盛、腹壁静脉怒张、脉氧合不足、吐血衄血、血吸虫导致的肝硬化、肝细胞坏死、肝脏轻度脂肪变性、移动性浊音、胡萝卜素血症、肝叶萎缩、肝大而硬、手掌及足底发红、肝质地硬、上腹部肿块及腹胀、门脉高压、胸水、血性腹水、下肢浮肿、肝区痛、食欲异常、门体侧支循环的形成、门体侧支循环、老年人小腿浮肿、血清铜氧化酶吸光度降低、膨胀性肝脏搏动、乙肝小三阳、手心发热、肝腹水、大便黑色、疲乏、上腹部包块、肝气不足、呕血	多发人群：20～50岁的男性
拉肚子	典型症状：术后腹胀、腹满便溏、粪便量多、排便频率异常、口唇泛黑、腹满、脉涩或结、抽搐无力、尿钠排出量极低、泻物清稀如米泔水、津液伤亡、吐逆滑泄、卵石征、回盲瓣功能不全、黄绿稀溏、肠道吸收水分增加、分泌性腹泻、婴儿褐色或暗绿色的粘液便、胃肠功能不良、排水样血性大便、腹痛腹泻、大小便潴留、脂肪泻、稀便、生理性腹泻、爆发性水泻、营养不良性水肿、腹泻为水样带黏液恶臭无脓血、病毒性腹泻、水样便、习惯性腹泻、腹泻与便秘交替、寒性体质	多发人群：所有人群，经常乱吃东西的人，肠胃敏感的人
脱水	典型症状：舌尖边红、脉涩或结、细胞外液渗透压增高、中心静脉压偏低、脑细胞脱水、肾小管酸化功能障碍、一过性尿蛋白、气管食管树胶样肿、中枢神经抑制药诱发昏迷、易倦感、小儿前囟凹陷、双侧肾上腺皮质增生、脱水热、血液呈现浓缩、肾浓缩功能障碍、舌质红绛、眼花、液体平衡失调、小肠危象、精神运动性活动变坏、细胞外液减少、低颅压综合征	多发人群：青少年
黄疸	典型症状：皮肤呈浅黄或深金黄色、生理性黄疸、胆汁排泄受阻、黄指甲、溲黄、尿胆原增加、角膜色膜环、细胞感染增大、泻物清稀如米泔水、血清碱性磷酸酶可呈进行性增高、脉络暴露、皮肤呈黄绿或绿褐色、内湿素盛、粪便中排出的粪胆原增加、吐血衄血、胆汁泛溢、鼻子黄色或棕色、胡萝卜素血症、水湿不运、胃脘饱胀、核黄疸、眼白发黄、胆囊增大、肝脏肿大、新生儿母乳喂养后出现黄疸、高代谢征群、重度黄疸、大便色浅、尿黄似浓茶、血红蛋白尿、皮肤瘙痒、嗳气、心率过缓、湿热、腹痛伴黄疸、阻塞性黄疸、病理性黄疸、胆红素升高、大便呈褐色、婴儿脸色发黄、溶血性黄疸、巩膜黄染	多发人群：所有人群。新生儿多
休克	典型症状：表情淡漠、神志模糊、脉搏细弱甚至不能清楚触及、肺动脉楔压（PCWP）降低、心排血量减少、心脏压塞征象、脉象细数、皮肤湿冷、脱症、血压下降、静脉萎陷、低颅压综合征、少尿、反应迟钝、虚汗	多发人群：所有人，老年人比较多