健康之初 - 小儿甲基丙二酸血症

小儿甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。 甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。

小儿甲基丙二酸血症基本知识

是否医保:

别       名: 小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症

发病部位: 全身

传染性: 无传染性

多发人群: 先天代谢异常患者

相关症状: 高氨血症肌张力降低呼吸窘迫综合症面部畸形婴儿喂养困难酮尿酮症酸中毒

并发疾病: 痴呆低血糖症

小儿甲基丙二酸血症诊疗知识

就诊科室: 内科、 儿科

治疗费用: 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--30000

治愈率: 暂无相关资料

治疗周期: 10年

治疗方法: 药物治疗、透析治疗

小儿甲基丙二酸血症的并发症

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痴呆 典型症状: 认知功能障碍空间感知障碍记忆力消失痴呆面容视空间功能受损童样痴呆伸舌样痴呆进行性痴呆智能减退记忆力障碍后发性遗忘网眼样痴呆皮质下痴呆情感失禁现象面容失认健忘抑郁 多发人群:老年群体
低血糖症 典型症状: 坐立不安空腹低血糖一过性昏厥一过性全面性遗忘低血糖性低温症手足厥寒低血糖惊厥定向力障碍易昏厥中度昏迷低血糖性昏迷血管迷走性晕厥自我定向障碍眼花出汗异常 多发人群:糖尿病患者
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