半乳糖血症
半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。... 半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
半乳糖血症诊疗知识
就诊科室： 儿科、 体检保健科
治疗费用： 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 5000元）
治愈率： 30%
治疗周期： 2个月
治疗方法： 药物治疗
半乳糖血症的并发症
查看半乳糖血症的并发症解读>>| 黄疸 | 典型症状： 皮肤呈浅黄或深金黄色 、 生理性黄疸 、 胆汁排泄受阻 、 黄指甲 、 溲黄 、 尿胆原增加 、 角膜色膜环 、 细胞感染增大 、 泻物清稀如米泔水 、 血清碱性磷酸酶可呈进行性增高 、 脉络暴露 、 皮肤呈黄绿或绿褐色 、 内湿素盛 、 粪便中排出的粪胆原增加 、 吐血衄血 、 胆汁泛溢 、 鼻子黄色或棕色 、 胡萝卜素血症 、 水湿不运 、 胃脘饱胀 、 核黄疸 、 眼白发黄 、 胆囊增大 、 肝脏肿大 、 新生儿母乳喂养后出现黄疸 、 高代谢征群 、 重度黄疸 、 大便色浅 、 尿黄似浓茶 、 血红蛋白尿 、 皮肤瘙痒 、 嗳气 、 心率过缓 、 湿热 、 腹痛伴黄疸 、 阻塞性黄疸 、 病理性黄疸 、 胆红素升高 、 大便呈褐色 、 婴儿脸色发黄 、 溶血性黄疸 、 巩膜黄染 | 多发人群：所有人群。新生儿多 |
