健康之初 - 小儿共济失调毛细血管扩张综合征

小儿共济失调毛细血管扩张综合征

共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称Louis Bar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染。 共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称Louis Bar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染。

小儿共济失调毛细血管扩张综合征基本知识

是否医保:

别       名: 小儿Louis Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张综合症,小儿路易斯·巴尔氏综合征,小儿路易斯·巴尔综合征,小儿毛细血管扩张性共济失调综合征

发病部位: 颅脑、 血液血管

传染性: 无传染性

多发人群: 儿童

相关症状: 反复感染小头小脑性共济失调智力发育迟缓性发育停顿

并发疾病: 糖尿病支气管扩张

小儿共济失调毛细血管扩张综合征诊疗知识

就诊科室: 血管外科、 儿科

治疗费用: 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)

治愈率: 40%

治疗周期: 3-6个月

治疗方法: 药物治疗

小儿共济失调毛细血管扩张综合征的并发症

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糖尿病 典型症状: 烦渴多饮溺多而频腹部肥满口渴喜饮糖代谢紊乱搔痒无度邪恋正虚胰岛细胞破坏上半身代偿性多汗症四肢乏力干热无汗血浆胆固醇水平高血清甘油三酯尿糖夜尿增多妊娠期血糖高多食消耗性体重下降血糖升高易饿饮不解渴消化不良多尿多饮四肢无力糖尿手脚发麻糖尿病皮肤病变血脂异常 多发人群:四十岁以上的中年人
支气管扩张 典型症状: 湿咳反复肺炎毒血症肺性肥大支气管以下的损伤肺容量减小支气管树受压气管隆突以上的损伤咯血如注痰呈粘液脓性啰音血丝痰痰有恶臭味脓痰痰鸣音咳血纤毛结构缺陷叶间裂移位气体弥散障碍肺纹理增粗杵状指(趾)食欲减退 多发人群:儿童和青年
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