健康之初 - 克拉伯病

克拉伯病

克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。  克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。 克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。  克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

克拉伯病基本知识

是否医保:

别       名: 半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症,克拉贝病,婴儿家族性弥漫性硬化

发病部位: 颅脑、 眼

传染性: 无传染性

多发人群: 婴幼儿多见

相关症状: 交叉腿易哭对听、视、触觉等刺激反应过度

并发疾病: 多重肺部感染

克拉伯病诊疗知识

就诊科室: 神经内科

治疗费用: 市三甲医院约(10000 —— 30000元)

治愈率: 30%

治疗周期: 3个月

治疗方法: 药物治疗

克拉伯病的并发症

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多重肺部感染 典型症状: 痰有恶臭味咳痰 多发人群:无特殊发病群体
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