上帝遗忘了一组数据,于是人类有了血友病患者
2020年4月17日是第32个世界血友病日,今年的主题是“援助+团结”(Get + involved),就像疫情面前我们表现的一样:援助/团结/众志成城/同舟共济。血友病日的设立,有三个目的,第一个目的:纪念世界血友病联盟发起人——加拿大籍的法兰克·舒纳波先生,4月17正好是他的生日;第二个目的:呼吁人民提高对血友病的认识,认识它才能更好的“克服”它;第三个目的:关注血友病患者,用爱温暖患者朋友的心。
图片来自海洛站酷Plus
血友病,到底是一种什么样的病?有人说:血友病患者是上帝遗忘一组数据就匆匆赶回人间的天使,这组遗忘的数据,到底是什么?今天Doctor Kang为您揭开神秘面纱
关键词1遗传病
首先它是一种遗传病。血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传疾病,这个染色体连锁的隐性遗传出血性疾病如此拗口,怎么理解?这就要搬出高中生物学教科书,讲讲X染色隐性遗传病的定义:顾名思义
这是一种隐性突变基因位于X染色体上的疾病:纯合子女性才得病,半合子男性就能发病,红绿色盲就属于这类遗传病。
再来补补染色体的相关知识:每个人都有两条性染色体:女性XX;男性XY;女性从父亲母亲身上各获得一条X染色体,男性从母亲身上获得X染色体,从父亲身上获得Y染色体;血友病A或B致病基因位于X染色体,父亲不会传给儿子,儿子的病是因为母亲的X染色体遗传,女性多为致病基因携带者而不发病,男性患者较多。血友病C可通过父母任一方传给后代,男女都可发病。
关键词2出血性
出血性就是疾病最大的特征,由于患者体内缺乏有效的凝血因子,受到外伤后凝血时间延长而出血不止,即使轻微的一点擦伤也会血流不止。出血可发生在患者任何部位,关节、肌肉出血常见,也可表现为颅内、消化道、咽喉部位出血。最可怕的是患者出现的内出血严重破坏器官和组织威胁生命!
关键词3凝血因子
凝血因子的缺乏是最大的病因。我们知道人体发生出血时之所以能够止血是因为血液中的几种关键物质起作用,其中凝血作用最关键的是血小板和血浆蛋白,而凝血因子出现缺陷时,血友病就发生了。
根据凝血因子的不同有三个分类
血友病A:缺乏的是凝血因子VIII(最为常见)
血友病B:缺乏的是凝血因子IX(第二常见)
血友病C:缺乏凝血因子XI(非常轻微,极其罕见)
关键词4无法根治
血友病目前尚无根治性方法,治疗以凝血因子替代治疗为主。由于其半衰期短,患者可能需终身治疗,那么有没有更好的一种方法呢?
随着医疗技术的发展,对于血友病的治疗方案也层出不穷,下面盘点一下目前血友病的治疗方案。
1、升级版替代疗法Plus
替代疗法已经有一百多年的历史,作为传统治疗方法历史悠久,
效果显著。发展历程大致为:全血→血浆→血浆源性凝血因子浓缩物→基因重组凝血因子制品。目前,激活的凝血酶原复合物 (APCC)是目前我国治疗血友病B的主要制剂 APCC也就是富含维生素K依赖性凝血因子制品, 包括FII、FVII、FIX、FX。
2、长效凝血因子
治疗思路就是拉长凝血因子的输注时间,提高凝血因子半衰期,代表药物有:长效的 FVIII和FIX 新药。
3、非凝血因子药物治疗
突破传统凝血因子治疗思路,另辟蹊径治疗血友病的方式主要有SiRNA沉默AT3、凝血因子模拟剂、组织因子途经抑制物抑制剂 。
4、血友病基因治疗
既然血友病是单个基因缺陷,这就为血友病的基因治疗提供了基础。目的基因的改造、载体选择和靶体细胞的选择是基因治疗成功的关键。
5、抑制物阳性治疗
抑制物的产生是血友病患者治疗的严重并发症,患者在接受外源性凝血因子治疗后体内产生了针对外源性凝血因子的抗体,这种抗体可以中和再次输入的凝血因子,让凝血因子的治疗毫无作用。因此 “铲除”抑制物也是血友病治疗的方法。免疫耐受诱导治疗是唯一可以清除体内抗体的方法。
血友病虽然是一种终生性的疾病,但是只要能对疾病有正确的认识,合理的自我护理,能够显著提高血友病病人的生活质量。
最后,Doctor Kang想说,上帝遗忘的数据,我们用关爱还给您。关注血友病患者,需要你我他共同的参与!
