遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型,临床上以Ⅰ型杂合子居多,主要表现为静脉血栓形成。
就诊指南>>骨硬化病即石骨症(osteopetrosis),又称大理石骨病,其特点是全身性骨质硬化,骨塑型异常,进行性贫血,肝脾肿大,容易骨折,往往有家族史。
就诊指南>>遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一,最严重者...
就诊指南>>地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的...
就诊指南>>皮质类固醇激素依赖性皮炎(简称激素依赖性皮炎)是因由于长期反复不当的外用激素引起的皮炎。近年来,因发病呈逐年上升趋势,且又顽固难治愈,已成为医学专家们关注的焦点。
就诊指南>>原发性胸腺癌是指具有恶性细胞结构特征的胸腺上皮肿瘤,在概念和实践中,容易和恶性胸腺瘤和胸腺转移癌相混淆。最常见的组织类型是鳞状细胞癌和未分化癌,绝大多数患者有不...
就诊指南>>糖尿病是一种常见的、有一定遗传倾向而病因未完全阐明的内分泌代谢疾病。其基本的病理生理变化为胰岛素相对或绝对不足所导致的糖、蛋白质、脂肪、水及电解质等代谢失调,以...
就诊指南>>银屑病性关节炎(PA)是以银屑病[皮肤和(或)指甲]、特发性关节炎[周围关节和(或)脊柱]和类风湿因子(RF)阴性三联征为特征的疾病。
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