葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5prime;-核苷酸酶(P5prime;N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。
就诊指南>>周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的...
就诊指南>>西伯利亚立克次体斑疹热又名北亚蜱媒立克次体病(North Asian tick-borne rickettsiosis)，北亚蜱传斑疹伤寒(North Asian tick typhus)，是斑点热类立克次体病的一种，由西...
就诊指南>>非闭塞性肠系膜血管缺血(non-obliterative vascular ischemia of mesentery)是一种由肠系膜上动脉痉挛所引起的急性肠缺血，占急性肠系膜缺血的20～30%，病死率超过70%。高...
就诊指南>>棉子含棉子色素腺体，以棉子酚类色素为主，可引起神经、血液、肝、肾等脏器组织细胞的损害。误服棉子、棉子饼、大量或长期食用未加精制的棉子油（内含棉酚高于国家标准多倍...
就诊指南>>干扰素-gamma;受体(IFN-gamma;R1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。
就诊指南>>溶组织内阿米巴(也叫痢疾阿米巴)(entamoeba ihstolytica Schaudinn，1930)，主要寄生于结肠内，引起阿米巴痢疾或阿米巴结肠炎。痢疾阿米巴也是根足虫纲中最重要的致病种类...
就诊指南>>遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。本病系常染色体隐性遗传，甚少见，发病率不超过1∕100万。少数患者父母为近亲婚配。部分患者可合并其他...
就诊指南>>戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、...
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