幼年型粒-单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia，JMML) 是一种罕见的克隆性造血干细胞增生异常性疾病，多发生在幼年期。
就诊指南>>颅骨纤维异常增生症是一种有纤维组织替代骨质而引起颅骨增厚、变形的疾病。病变可只累及颅骨，也可同时累及身体其他部位的骨骼，如股骨、胫骨、脊椎骨等，后者又称为多发性...
就诊指南>>颞骨和下颔骨关节异常英文简称TMD，TM指的是颞骨和下颔骨接合的关节处。将手放在耳前，张口闭可即可感觉到。这如同铰链般的结构，使你的嘴巴能上下左右自由活动。咀嚼、吞...
就诊指南>>骨不连可发生于锥体一侧或两侧。其棘突或正常，缺如或合并脊椎裂等其他畸形，但在临床上无症状或滑脱。此种骨不连称为脊椎崩解症，这是发生腰腿痛的潜在内因。脊椎滑脱多发...
就诊指南>>颅底凹陷症(basilar invagination)是临床常见神经系统发育异常性疾病。本病是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎及枢椎骨质发育畸形，寰椎向颅腔内陷入，枢椎齿状突高出正...
就诊指南>>胚胎时期,胸骨始基形成左右胸骨板。约在第9～10周时,两侧胸骨板在中线相互融合形成整体胸骨。如果胚胎发育过程中未能完成此种融合,或仅部分融合,则形成胸骨裂。按裂隙的部...
就诊指南>>成软骨细胞瘤（良性软骨母细胞瘤）是并不太少见的骨骺软骨性肿瘤，发生于软骨内成骨终止以前。多数发生在长骨的骨骺中心，特别是骨端骨骺以外的另一些骨骺内各大转子、大结...
就诊指南>>成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于...
就诊指南>>CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多...
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