小儿常染色体显性小脑性共济失调
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状,也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合:单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节... 常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状,也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合:单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型,称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA),又分10余种亚型,以CAG三核苷酸重复扩展最多见。
小儿常染色体显性小脑性共济失调基本知识
是否医保: 否
别 名:
发病部位: 颅脑、 脊髓
传染性: 无传染性
多发人群: 青春期少年和成人
相关症状: 脑干病变、 腱反射亢进、 小头、 周围神经损害、 闭目难立征、 感觉性共济失调步态、 醉汉步态、 超雌、 行走呈大步态、 小脑失调症、 小脑-视网膜综合征、 溶酶体酶缺陷、 小脑体征、 肢体运动不协调、 易跌倒、 常染色体畸变、 痉挛性截瘫期、 平衡功能障碍、 意向性震颤、 外阴呈幼稚型无阴毛、 小脑性共济失调、 皮肤花斑样、 下肢动作沉重、 指鼻不准、 水平掌褶纹(通贯手)、 超雄
并发疾病: 慢性进行性眼外肌麻痹
小儿常染色体显性小脑性共济失调诊疗知识
就诊科室: 神经内科、 儿科
治疗费用: 市三甲医院约(5000-10000元)
治愈率: 10%
治疗周期: 1--6个月
治疗方法: 中医药物治疗、西医药物治疗
小儿常染色体显性小脑性共济失调的并发症
查看小儿常染色体显性小脑性共济失调的并发症解读>>慢性进行性眼外肌麻痹 | 典型症状: 眼球不能随意动 、 眼睑闭合不全 、 角弓反张 | 多发人群:30岁左右 |