婴儿性骨皮质增生症(infantile cortical hyperostosis)又称Caffey病，为婴儿时期侵犯骨骼及肌肉筋膜的疾病，其特点为长管状骨和扁平骨有骨膜下新生骨形成，以及患处的肿胀...

肺泡性蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis，PAP)是一种亚急性、进行性呼吸功能不良，肺泡内积聚富有黏蛋白物质及脂质的疾病。又称肺泡磷脂沉着症(pulmonary alveol...

小儿阵发性室性心动过速(paroxysmal ventricular tachycardia，PVT)是指发生在希氏束及其分叉以下的阵发性快速型心律失常，报道约占快速心律失常的6%，是一种严重的快速心...

细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节为主要病征的一系列临床症状。这种疾病的组织学检查可见...

出血性休克和脑病综合征(hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome，HSES)是近年来初步认识的一种新的临床综合征，其主要特点是突然起病的急性脑病、昏迷、惊厥、高...

加压素分泌过多综合征(hypersecretion of vasopressin syndrome)， 为加压素(AVP)分泌增多所致的一种常见的水钠代谢异常，是血浆中AVP浓度增高、血钠降低、水潴留，渗透压...

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床...

糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是常染色体隐性遗传疾病，，一类先天性酶（脱支酶）缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease ty...

糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所...

由于机体缺乏B淋巴细胞，或B细胞功能异常，受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞，或合成的抗体不能排出细胞外，造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病。一般均有B细胞分化...

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。

意识水平轻度下降，较嗜睡为深的一种意识障碍。患者能保持简单的精神活动，但对时间、地点、人物的定向能力发生障碍。

深反射是刺激肌腱、骨膜感受器所引起的反射，通常称为腱反射。一般将腱反射的活跃程度分为：①消失(-)：不出现反射;②迟钝(+)：低于正常的反应;③正常(++);④活跃(+++);高于正...

水潴留是指机体在组织间隙里积存了过多的水并且无法通过排尿等方式将其排出。过多的水会导致身体的某个部位肿胀。一般来说位于心脏以下的部位肿胀得会厉害些。水潴留最明显...

当肝脏受到某些致病因素的损害，可以引起肝脏形态结构的破坏(变性、坏死、肝硬化)和肝功能的异常。但由于肝脏具有巨大的贮备能力和再生能力，比较轻度的损害，通过肝脏的代...

毛发异常一般可分为：毛发脱落、秃发、多毛症、毛发变色、毛发畸形、毛发变质。病因可分为先天性、遗传性、原发性、后天性、医原性及创伤性。

慢性阻塞性肺疾病(COPD)和弥漫性间质性肺疾病(ILD)以活动后气短、运动耐力下降为突出的临床表现〔1，2〕，患者的生活质量因此受到严重影响。

脱皮一般都有季节性，多在春末及夏季炎热潮湿季节发生，常连续多年复发。除有轻微瘙痒感外，不会影响身体健康。导致这种脱皮的真正原因，目前还不十分清楚。一般可以自愈，...

逆传型房室折返性心动过速(antidromic A-V reentrant tachycardia, AAVRT) 简称逆传折返性心动过速 又称逆向型房室折返性心动过速，房室折返性心动过速(atrioventricular r...

脊柱和四肢畸形是发生于骨、关节或软组织的畸形，它造成机体的躯干和四肢在形态上和功能上的异常状态。脊柱和四肢畸形既可以是原发的疾病或损伤，也可以是全身性疾病的一种...