小儿先天性侏儒痴呆综合征

小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。

小儿先天性侏儒痴呆综合征基本知识

是否医保：否

别名：女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征

发病部位：全身

传染性：无传染性

多发人群：遗传性疾病

并发疾病：肠梗阻

小儿先天性侏儒痴呆综合征诊疗知识

就诊科室：内分泌科、儿科

治疗费用：市三甲医院约（10000——50000元）

治愈率：无法根治

治疗周期：终身治疗

治疗方法：药物治疗支持性治疗

小儿先天性侏儒痴呆综合征的相似疾病

亨廷顿病性痴呆	典型症状：舞蹈病样动作、童样痴呆、伸舌样痴呆、严重情绪障碍	多发人群：30～50岁之间发病，平均为40岁
痴呆综合征	典型症状：谵妄、认知功能障碍、腱反射亢进、局限性肌张力障碍、视觉失认、命名性失语、耳朵位置低、智能减退、呆滞、记忆力障碍、暴怒、易激惹、情感淡漠、嗜睡、大小便失禁、思考困难感、精神运动性活动变坏、幻觉、健忘、抑郁	多发人群：中老年多见
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小儿先天性侏儒痴呆综合征的并发症

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肠梗阻

典型症状：结肠梗阻、闭袢性肠梗阻、停止排气、排气障碍、排便障碍、急腹症、腹痛伴休克、胃肠气胀、便秘伴剧烈腹痛

多发人群：所有人群