小儿先天性侏儒痴呆综合征
小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。 小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。
小儿先天性侏儒痴呆综合征基本知识
是否医保： 否
别 名： 女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征
发病部位： 全身
传染性： 无传染性
多发人群： 遗传性疾病
相关症状： 轻度精神发育迟滞、 腭异常、 三尖瓣下移、 初生婴儿即出现侏儒状态、 颈短、 眼距宽阔、 异常矮小、 大脑发育障碍、 中度精神发育迟滞、 智能减退、 胸廓畸形、 性发育慢、 重度精神发育迟滞、 眼裂歪斜、 极重度精神发育迟滞
并发疾病： 肠梗阻
小儿先天性侏儒痴呆综合征诊疗知识
就诊科室： 内分泌科、 儿科
治疗费用： 市三甲医院约（10000——50000元）
治愈率： 无法根治
治疗周期： 终身治疗
治疗方法： 药物治疗 支持性治疗
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