小儿先天性侏儒痴呆综合征

小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。

小儿先天性侏儒痴呆综合征基本知识

是否医保：否

别名：女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征

发病部位：全身

传染性：无传染性

多发人群：遗传性疾病

并发疾病：肠梗阻

小儿先天性侏儒痴呆综合征诊疗知识

就诊科室：内分泌科、儿科

治疗费用：市三甲医院约（10000——50000元）

治愈率：无法根治

治疗周期：终身治疗

治疗方法：药物治疗支持性治疗

小儿先天性侏儒痴呆综合征的相似疾病

多发梗塞性痴呆	典型症状：意识模糊、易激动、猜疑、情绪不宁、记忆力障碍、易疲乏、忧郁、网眼样痴呆、情感失禁现象	多发人群：老年人
绝经与阿尔茨海默病综合征	典型症状：谵妄、人格改变、定向力障碍、智力减低、行为及情绪异常、记忆力障碍、失眠、幻觉、抑郁	多发人群：50岁以上中老年人
麻痹性痴呆	典型症状：感觉过敏、面具脸、进行性痴呆、腱反射异常、对光反射迟钝、震颤	多发人群：所有人群
多发脑梗死性痴呆	典型症状：认知功能障碍、表情淡漠、假性延髓性麻痹、感觉过度、锥体束病损、记忆力障碍、面神经瘫痪、大小便失禁、偏瘫	多发人群：老年人
婴儿型黑矇性痴呆	典型症状：腱反射亢进、大脑发育障碍、双侧手足徐动、肌张力减低、不自主运动、智力发育迟缓	多发人群：男性女性皆可患病、起病于1～4岁

小儿先天性侏儒痴呆综合征的并发症

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肠梗阻

典型症状：结肠梗阻、闭袢性肠梗阻、停止排气、排气障碍、排便障碍、急腹症、腹痛伴休克、胃肠气胀、便秘伴剧烈腹痛

多发人群：所有人群