小儿先天性侏儒痴呆综合征
小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。 小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。
小儿先天性侏儒痴呆综合征基本知识
是否医保: 否
别 名: 女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征
发病部位: 全身
传染性: 无传染性
多发人群: 遗传性疾病
相关症状: 轻度精神发育迟滞、 腭异常、 三尖瓣下移、 初生婴儿即出现侏儒状态、 颈短、 眼距宽阔、 异常矮小、 大脑发育障碍、 中度精神发育迟滞、 智能减退、 胸廓畸形、 性发育慢、 重度精神发育迟滞、 眼裂歪斜、 极重度精神发育迟滞
并发疾病: 肠梗阻
小儿先天性侏儒痴呆综合征诊疗知识
就诊科室: 内分泌科、 儿科
治疗费用: 市三甲医院约(10000——50000元)
治愈率: 无法根治
治疗周期: 终身治疗
治疗方法: 药物治疗 支持性治疗
小儿先天性侏儒痴呆综合征的相似疾病
额颞痴呆 | 典型症状: 人格改变 、 视觉失认 、 命名性失语 、 童样痴呆 、 缄默症 、 智能减退 、 发音障碍 、 言语紊乱 、 步态异常 、 大小便失禁 、 镜子征 、 健忘 、 抑郁 | 多发人群:中老年 |
皮克病性痴呆 | 典型症状: 认知功能障碍 、 暴力冲动行为 、 易激动 、 讷吃 、 痴呆面容 、 童样痴呆 、 伸舌样痴呆 、 呆滞 、 运动性失语 、 无运动或感觉障碍的运用不能 、 镜子征 | 多发人群:老年人群 |
单发脑梗死性痴呆 | 典型症状: 认知功能障碍 、 表情淡漠 、 四肢瘫痪 、 失读 、 眼球垂直运动障碍 、 视觉失认 、 锥体束病损 、 行为及情绪异常 、 记忆力障碍 、 运动功能障碍 、 大小便失禁 、 反应迟钝 、 健忘 、 脑水肿 、 偏瘫 | 多发人群:所有人群(中老年多发) |
痴呆 | 典型症状: 认知功能障碍 、 空间感知障碍 、 记忆力消失 、 痴呆面容 、 视空间功能受损 、 童样痴呆 、 伸舌样痴呆 、 进行性痴呆 、 智能减退 、 记忆力障碍 、 后发性遗忘 、 网眼样痴呆 、 皮质下痴呆 、 情感失禁现象 、 面容失认 、 健忘 、 抑郁 | 多发人群:老年群体 |
酒中毒性痴呆 | 典型症状: 嗜酒 、 认知功能障碍 、 癫痫和癫痫样发作 、 痴呆面容 、 呼吸气为酒味 、 肢体障碍 、 童样痴呆 、 定向力障碍 、 伸舌样痴呆 、 学习障碍 、 听觉障碍 、 发音障碍 、 记忆力障碍 、 不自主运动 、 运动功能障碍 、 网眼样痴呆 、 镜子征 | 多发人群:长期大量饮酒者 |