鼎晶推“十万家系”计划 借基因科技狙击“红颜杀手”

　　俗话说，“女人能顶半边天”，现代女性不仅要照顾家庭，还要从事各类工作。繁忙的工作、不良饮食生活习惯、环境恶化等因素，导致越来越多的女性身患各类疾病。近年来，乳腺癌、卵巢癌持续高发，已成为威胁中国女性健康的“红颜杀手”，千万美满幸福的家庭被破坏，让原本美好的生活徒留遗憾!

　　乳腺癌是女性最常见恶性肿瘤之一，发病率占全身各种肿瘤的7%-10%。我国每年乳腺癌新发病率和死亡率分别占全世界的12.2%和9.6%;诊断为乳腺癌的平均年龄在45-55岁，且发病常与遗传有关，约有7%的乳腺癌是由BRCA1/2基因突变引起的。

　　另一个红颜杀手则是卵巢癌，在我国，每年因卵巢癌致死的病例占各类妇科肿瘤的首位;新发病例达5.2万，死亡超过2.25万;11%-15%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变导致。

　　2007年，87版《红楼梦》林黛玉的扮演者陈晓旭因乳腺癌在深圳病逝，红颜薄命，引得世人唏嘘不已!

　　2013年5月，好莱坞著名影星安吉丽娜?朱莉接受预防性的双侧乳腺切除术以降低患乳腺癌的几率。据安吉丽娜?朱莉介绍，由于妈妈给她遗传了突变的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率要比较高，分别是87%和44%。为了不让自己的孩子们因此恐惧失去妈妈，她决定采取主动，用专业的医学治疗降低患病风险。

　　据朱莉自己透露，她的母亲因卵巢癌病逝，小姨因乳腺癌去世，这让她不得不担心遗传的影响;因此，她通过BRCA1/2基因检测后，在得知自己有87%患乳腺癌癌几率后，选择乳腺切除手术。乳腺切除手术让她的乳腺癌患病几率从87%降到了5%。

　　对携带者来说，BRCA1/2基因检测意义重大：早期评估和预测乳腺癌、卵巢癌的患病风险;提供降低乳腺癌、卵巢癌患病风险的措施;明确家族成员的患病风险，筛选出患病高风险家族成员;在癌症发生的早期为患者提供特定的治疗建议。

　　对于已发病的患者来说，BRCA1/2基因检测同样重要：明确致病因素可以有效指导患者的个性化治疗。BRCA1/2基因突变的患者具有特异性的临床表现，并对特定的治疗方案更敏感，一些靶向药物仅对BRCA1/2基因突变的患者有效;可以依据检测结果，与主治医师深入沟通后确定具体的治疗方案。另外，早期发现的癌症大部分可以治 愈，针对性的定期检查可以将疾病可能造成的影响大大降低。不同风险等级，以及各类预防和筛查的详细建议，都会在检测报告中进行详细的描述。

　　携带BRCA1/2基因突变的女性在其一生中发生乳腺癌的可能性最 高达87%，发生卵巢癌的可能性最 高达44%;然而，BRCA1/2 突变发生率在不同种族中存在着差异，目前关于中国人群卵巢癌患者的研究很少;目前，虽然有国外的Clinvar、UMD、HGMD等相关数据库及相应的数据共享计划，但尚缺乏针对中国人群的数据库和数据共享平台。

　　针对中国人群遗传性肿瘤突变数据缺乏的现状，鼎晶生物自2016年就推出了针对遗传性肿瘤“十万家系”计划，计划用5年的时间完成10万例遗传肿瘤家系检测，用于构建中国人群遗传性肿瘤基因突变风险数据库。该项目分三个阶段,目前正处于第 一阶段：一年时间完成一千个遗传性乳腺癌家系检测;我们正积极寻找符合入组条件的家系，且对前1000个受检者提供免费检测(符合入组标准)。

　　鼎晶生物内部项目负责人罗鹏表示，鼎晶会秉持开放的态度，与同行并肩，共同向”红颜杀手”宣战。我们盛情邀请全国的临床科研工作者能够加入该项目，共同研究以填补中国人群的数据库和数据共享平台。

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